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加州大学洛杉矶分校的遗传学家确定了导致IMAG

2019-05-07 10:39:33 健康食品139℃

  加州大学洛杉矶分校的遗传学家确定了导致IMAGe综合征的突变

  2012年5月28日

  加州大学洛杉矶分校的遗传学家已经确定了导致IMAGe综合症的突变,IMAGe综合症是一种罕见的疾病,可以阻止婴儿“生长。扭曲?突变发生在导致Beckwith-Wiedemann综合征的同一基因上,这使得细胞生长得太快,导致非常大的儿童。

  加州大学洛杉矶分校的研究结果发表在5月27日的“自然遗传学”杂志上,可能会导致阻断快速细胞分裂的新方法,使肿瘤不受抑制地生长。该发现还提供了一种用于诊断患有IMAGe综合征的儿童的新工具,其迄今为止难以准确识别。

  这一发现对首席研究员Eric Vilain博士具有特殊意义,他是加州大学洛杉矶分校David Geffen医学院人类遗传学,儿科学和泌尿学教授。

  近20年前,作为其家乡法国的医疗居民,Vilain照顾两名3岁和6岁的男孩,他们的年龄差别很大。虽然不相关,但两个孩子都有一种神秘的疾病,其特点是胎儿发育极小,骨骼发育迟缓,肾上腺功能紊乱,器官和生殖器功能不足。

  “我从来没有找到解释这些病人”不寻常症状的理由,“Vilain解释说,他也是加州大学洛杉矶分校社会与遗传学研究所所长。”自1993年以来,我一直在寻找他们的病因。“ "

  当Vilain作为遗传学家加入加州大学洛杉矶分校时,这两个病例继续引起他的兴趣。他的导师,当时的加州大学洛杉矶分校遗传学家爱德华麦卡贝博士,回忆起他在贝勒医学院的上一篇文章中的类似案例。他们两人从三个案例中获得了血液样本,并分析了患者“可疑基因突变的DNA,但没有发现任何东西。

  Vilain和McCabe接触了临床内分泌和代谢杂志,并在1999年发表了该综合征的第一个描述,他们称之为IMAGe,这是该症状的首字母缩写:宫内生长受限,干骺端发育不良,肾上腺发育不全和生殖器异常。

  

  在接下来的十年中,全世界报告了大约20例病例。但IMAGe综合征的病因仍然是一个谜。

  去年,当Vilain收到阿根廷医生Ignacio Bergada博士的电子邮件时,帮助意外到达,他发表了1999年的期刊文章。他告诉Vilain他正在治疗的一个大家庭,其中八名成员患有与研究中描述的症状相同的症状。所有家庭成员同意将他们的DNA样本送到加州大学洛杉矶分校进行研究。

  Vilain意识到他偶然发现了赢得彩票的科学等价物。他组建了一支由加州大学洛杉矶分校研究人员组成的团队,与Bergada和伦敦内分泌学家John Achermann博士合作。

  “最后,我们有足够的样本来帮助我们了解负责该综合症的基因,”维兰说。 “在过去二十年中,测序技术的复杂性也得到了提高,使我们能够快速分析整个家族的DNA样本。”

  Vilain的团队进行了一项连锁研究,该研究确定了从一代传到另一代的疾病相关遗传标记。结果将Vilain引导到一大片染色体11。

  加州大学洛杉矶分校临床基因组学中心进行了新一代测序,这是一项强大的新技术,使科学家能够在短短两周内在巨大的区域内进行搜寻,并梳理出一条细长的突变体。该小组还在1999年Vilain描述的原始三例中发现了相同的突变。

  相关故事第一次基因治疗手术治疗黄斑变性是一种成功预防婴儿可以传播引起哮喘的细菌,发现研究扫描儿童的牙齿可能预测未来的心理健康问题一个解释的词:位于23对染色体上,人类基因掌握着编码的代码细胞蛋白质,是我们身体的基石。由单个基因突变引起的大多数人类疾病可归咎于蛋白质编码序列的变化。通过扫描整个外显子组或基因组的蛋白质编码工厂,临床遗传学家可以解释每个基因变异,以追踪产生患者疾病并迅速达到明确诊断的突变。

  加州大学洛杉矶分校是全美仅有的三个学术中心之一,为公众提供临床使用的新一代测序。

  “我们在每个受IMAGe综合征影响的家庭成员身上发现了染色体的一小片细胞突变”。维兰说。 “这是向前迈出的一大步。现在,我们可以使用基因测序作为筛查疾病的工具,并尽早诊断儿童,使他们从医疗干预中受益。

  “我们有点惊讶,因为突变位于一个被认可导致Beckwith-Wiedemann综合征的着名基因上,”他加了。 “这两种疾病是彼此极性相反的。”

  出生时患有Beckwith-Wiedemann综合征的儿童 - 以发现它的两名医生的名字命名 - 长大,肾上腺大,骨骼细长,内脏器官超大。由于他们的细胞生长如此之快,患有这种疾病的儿童在年轻时通常会死于癌症。这种疾病影响了15,000个新生儿中的一个。

  “在同一基因中发现相反的功能是一种罕见的生物现象”。强调维拉林。 “当突变出现在我们发现的苗条部分时,婴儿出现了IMAGe综合征。如果突变落在基因的任何其他位置,那么这个孩子就出生于Beckwith-Wiedemann。这真是非常了不起。“

  由于肾上腺活动不良,IMAGe综合征患者也倾向于年轻,医生用激素替代疗法治疗。

  调查结果证明,Vilain及其同事确定了正确的突变,使他20年的奥德赛成功结束。

  “我们的研究结果毫无疑问地表明,这组症状是一种真正的综合症,而不仅仅是我想象中的一种形象,”维兰说。

  “这对我来说特别的是最终能够揭开导致我近20年前看到的两名病人患上危及生命的疾病的原因”。他加了。 “作为一名临床科学家,成功研究的回报是揭示新的线索,使我们能够通过改善他们的医疗来帮助患者感觉更好。”

  他指出,IMAGe突变能够使生物体微型化和停止生长可以提供有趣的临床益处。

  “我们的下一步工作将集中在操纵突变对增长的强烈影响,以缩小肾上腺和其他内脏器官中的肿瘤,”Vilain解释道。

  资料来源:加州大学洛杉矶分校健康科学

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