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555彩票客户端 :研究发现,新的突变使骨质疏松

2019-05-10 12:33:06 行业热点114℃

  研究发现,新的突变使骨质疏松症患者易患非典型股骨骨折

  2017年5月4日

  巴塞罗那大学和医院医学研究所(IMIM)的一组研究人员发现了一种新的突变,这种突变对骨骼有影响,因此它很容易受到用于治疗骨质疏松症的双膦酸盐的影响。

  然而,它不会加强骨骼并防止骨折,而是会导致严重的问题并使股骨更容易骨折。这项具有重要临床意义的新研究发表在“新英格兰医学杂志”上,该期刊在生物医学领域具有最高的科学影响力。

  这项研究是在IMIM的医生和研究人员以及属于脆弱和健康老龄化虚拟生物医学研究中心(CIBERFES)的del Mar医院内科服务部门的合作框架内进行的,研究小组领导由巴塞罗那大学人类分子遗传学组,巴塞罗那大学生物医学研究所(IBUB)和稀有疾病网络生物医学研究中心(CIBERER)的教授Daniel Grinberg和Susana Balcells组成。

   该研究还考虑了牛津大学(英国)和Cordova(西班牙)的Reina Sofia大学医院的外部参与。

  骨质疏松症会导致骨折,影响40%的50岁以上人群。由于其低廉的价格和功效,双膦酸盐是治疗方法的首选。然而,其使用与非典型股骨骨折有关。 “尽管这个问题很少见,并且考虑到预防骨折多于诱发骨折,但对这种并发症的担忧导致这些药物的医疗处方减少,特别是在长期治疗方面。该研究的负责人,IMIM的肌肉骨骼研究小组成员AdolfoDíez教授说,这些治疗方法很有效。因此,大多数因骨质疏松症而骨折风险高的人(已经患有某些骨折的人)未接受治疗。

  这个问题的罕见性引起了对遗传易感性的怀疑,这使得一些人更有可能表现出非典型性骨折。 “在几年中用双膦酸盐治疗的三个姐妹中的三例非典型骨折提供了机会,提供了分析遗传基础的可能性,而另一种方式是,不可能检测到”遗传基础“。肯定了Marmar医院内科服务部主任,IMIM肌肉骨骼研究组协调员XavierNogués。

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  使用全外显子组测序技术进行的详尽的基因组研究使得能够首次发现三姐妹中的常见突变,这可以解释为什么他们患有非典型骨折。这种突变会损害蛋白质(GGPS),这是代谢链 - 甲羟戊酸途径的一部分,对骨骼健康至关重要。这种突变被认为使骨骼易受药物侵害,而不是加强它以防止受伤,实际上它更容易发生骨折。

  根据专家Daniel Grinberg和Susana Balcells(UB-CIBERER)的说法,“突变 - 意味着单个氨基酸的变化 - 使香叶基ge牛儿基焦磷酸合成酶的必需酶失活,这种脂质含有几种细胞色素蛋白(来自GTP酶家族)到细胞膜上。没有脂质,这些蛋白质被分开并且它们不能携带它们的功能,这对于破骨细胞的存活是必需的,所述破骨细胞是负责重新吸收骨基质的细胞。

  “事实上,双膦酸盐在相同的过程后起作用,因为它们在先前对催化GGPPS的反应中阻断了甲羟戊酸途径。该阻滞通常涉及骨吸收的控制。我们知道,研究患者的双重gernaylgeranyl pirosophate耗尽可能更严重,而不是导致保护功能,它会导致脆弱,最终导致骨折。然而,需要更多的研究来证实这一假设。格林伯格和巴尔塞尔斯说。

  根据这一发现,需要开展更广泛的研究,以便为医疗提供遗传分析技术,使他们能够发现谁更容易发生非典型骨折,因此不应该接受双膦酸盐治疗。这是积极开出全球数百万人接受治疗的第一步。因此,这一发现被选为对全球骨病主要会议影响最大的研究,来自美国骨与矿物研究学会,现在发表在着名的期刊“新英格兰医学杂志”上。

  出处:http://www.ub.edu/web/ub/en/menu_eines/noticies/2017/05/004.html

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